Ultrassonografia em GO: exame morfológico e investigação genética

O primeiro trimestre da gestação representa uma janela importante para identificar riscos, investigar alterações no desenvolvimento fetal e orientar decisões que podem influenciar todo o acompanhamento pré-natal. Nesse contexto, a ultrassonografia em ginecologia e obstetrícia tem um papel que vai além da visualização das estruturas do feto, contribuindo para o rastreamento de condições genéticas e complicações gestacionais.

Para aprofundar o tema, a Inspirali Pós Medicina recebeu o Dr. Mário Henrique Burlacchini de Carvalho, mestre e doutor em Medicina e coordenador regional da Pós-graduação em Ultrassonografia em Ginecologia e Obstetrícia da instituição.

Durante a live Ultrassonografia Morfológica do Primeiro Trimestre e Genética, o especialista abordou a importância dos marcadores ultrassonográficos, os métodos de rastreamento de aneuploidias e os critérios que orientam a escolha dos testes genéticos.

Segundo o médico, a evolução da medicina fetal ampliou a importância dos exames realizados no início da gravidez, permitindo reconhecer precocemente situações que exigem acompanhamento especializado. Saiba mais, a seguir!

Leia também:

• Como fazer um laudo de ultrassonografia obstétrica: passo a passo e modelo
• O ultrassom pode nos ajudar a entender melhor o lipedema?

Por que a ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre é tão importante?

A ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre é realizada em uma janela gestacional específica, geralmente entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias, considerando também o comprimento cabeça-nádegas (CCN) do feto, que deve estar entre 45 e 84 milímetros.

Essa delimitação permite a avaliação padronizada de marcadores importantes para o rastreamento de alterações cromossômicas, especialmente a translucência nucal.

Durante a apresentação, o Dr. Mário explicou que o exame também permite avaliar aspectos fundamentais para o acompanhamento da gestação, como:

O especialista ressaltou que a realização do exame dentro da janela adequada permite antecipar o aconselhamento e ampliar as possibilidades de investigação.

A avaliação morfológica do primeiro trimestre, entretanto, não elimina a necessidade de uma nova investigação anatômica fetal no segundo trimestre, habitualmente realizada entre 20 e 24 semanas.

Translucência nucal: um dos principais marcadores da medicina fetal

Entre os parâmetros avaliados pela ultrassonografia morfológica, a translucência nucal (TN) ocupa uma posição de destaque.

Trata-se da medida do espaço preenchido por líquido na região posterior do pescoço fetal, cuja espessura deve ser interpretada de acordo com o comprimento cabeça-nádegas.

De acordo com o Dr. Mário, a medida da translucência nucal aumenta fisiologicamente conforme o desenvolvimento fetal. Por isso, um mesmo valor pode apresentar significados diferentes dependendo do tamanho do feto.

O especialista explicou que aproximadamente 80% dos fetos com trissomia 21 apresentam translucência nucal acima do percentil 95, o que torna esse parâmetro particularmente relevante para o rastreamento.

Entretanto, uma medida aumentada também pode estar associada a cardiopatias, outras síndromes genéticas e alterações estruturais.

Uma translucência nucal aumentada, isoladamente, não confirma uma síndrome genética. O achado exige correlação com os demais marcadores ultrassonográficos e com o contexto clínico.

A precisão técnica pode modificar a avaliação de risco

Um dos pontos enfatizados pelo médico foi a necessidade de treinamento específico para a realização e a interpretação dos exames.

A medida da translucência nucal exige cuidados relacionados ao posicionamento fetal, ao plano de imagem, à magnificação e à colocação dos cálipers.

Uma pequena diferença na medida pode modificar o cálculo de risco apresentado à gestante, influenciando o aconselhamento e a indicação de investigações complementares.

O Dr. Mário destacou que mesmo profissionais experientes precisam manter processos de avaliação e controle de qualidade.

"Anualmente, nós mesmos, que já temos muitos anos de prática em ultrassom e medicina fetal, somos auditados anualmente para ver se mantemos nossos padrões de qualidade", explica o especialista.

A observação reforça a importância da atualização contínua para os profissionais que desejam atuar com ultrassonografia em ginecologia e obstetrícia, especialmente diante das repercussões clínicas de cada resultado.

Além da translucência nucal: quais marcadores devem ser avaliados?

O exame morfológico do primeiro trimestre também permite investigar outros marcadores associados ao risco de alterações cromossômicas e cardiopatias fetais.

Entre os parâmetros apresentados pelo especialista estão o osso nasal, o ducto venoso e o fluxo pela válvula tricúspide.

A ausência de visualização do osso nasal pode estar associada a determinadas aneuploidias, embora sua interpretação dependa de fatores como as características fetais e maternas e a qualidade técnica do exame.

Já as alterações no fluxo do ducto venoso e a presença de regurgitação tricúspide podem elevar a suspeita de alterações cromossômicas ou cardíacas.

Para o Dr. Mário, a interpretação conjunta desses achados oferece uma avaliação mais consistente do risco fetal.

A análise também pode incorporar os marcadores bioquímicos maternos, como a PAPP-A e a fração livre do beta-hCG, aumentando a capacidade de rastreamento em comparação com a utilização isolada da translucência nucal.

Ultrassonografia e NIPT: como os exames se complementam?

Outro tema abordado na live foi o avanço dos testes genéticos não invasivos, especialmente o NIPT, sigla em inglês para teste pré-natal não invasivo.

Realizado a partir de uma amostra de sangue materno, o exame analisa fragmentos de DNA livre circulante, predominantemente de origem placentária, para estimar o risco de determinadas alterações cromossômicas fetais.

O Dr. Mário explicou que o NIPT apresenta elevada sensibilidade para o rastreamento da trissomia 21, superando os modelos tradicionais baseados exclusivamente na idade materna e em marcadores ultrassonográficos e bioquímicos.

Apesar dessa capacidade, o médico ressaltou uma distinção fundamental: o NIPT é um exame de rastreamento e um resultado positivo não representa, por si só, a confirmação de uma alteração genética.

A investigação deve considerar o resultado da ultrassonografia, os antecedentes clínicos e familiares e, quando indicado, a realização de testes diagnósticos.

Da mesma forma, a elevada sensibilidade do NIPT não substitui a ultrassonografia morfológica, que fornece informações sobre a anatomia fetal, a idade gestacional, a corionicidade e outras condições que não são avaliadas pelo exame de sangue.

Ultrassonografia no rastreamento da pré-eclâmpsia

Além da investigação de alterações fetais, a ultrassonografia do primeiro trimestre contribui para a identificação de gestantes com maior risco de desenvolver pré-eclâmpsia.

A condição, caracterizada principalmente pelo surgimento de hipertensão arterial após a 20ª semana de gestação, pode representar riscos importantes para a saúde materna e fetal.

Durante a aula, o especialista apresentou um modelo combinado de rastreamento que considera fatores clínicos e demográficos, pressão arterial materna, Doppler das artérias uterinas e biomarcadores, como o fator de crescimento placentário (PlGF).

Segundo os dados apresentados, a utilização isolada de fatores clínicos permite identificar aproximadamente 40% dos casos de risco para pré-eclâmpsia pré-termo. Com a incorporação dos demais parâmetros, a taxa de detecção pode chegar a cerca de 76%, conforme o modelo utilizado.

Essa identificação precoce permite avaliar estratégias preventivas para gestantes de alto risco, incluindo a utilização de ácido acetilsalicílico infantil em situações específicas, conforme a avaliação médica e os protocolos aplicáveis.

Quais malformações fetais podem ser identificadas no primeiro trimestre?

A evolução da ultrassonografia também ampliou as possibilidades de avaliação anatômica precoce.

Durante a apresentação, o Dr. Mário explicou que determinadas alterações estruturais já podem ser suspeitadas ou identificadas no primeiro trimestre, desde que o exame seja realizado com técnica adequada.

Entre os exemplos abordados estão:

De acordo com o especialista, aproximadamente 40% das malformações fetais podem ser detectadas precocemente por meio da avaliação morfológica do primeiro trimestre, embora essa proporção varie conforme o tipo de alteração e as condições do exame.

A identificação de uma malformação pode modificar a estimativa de risco genético mesmo quando outros marcadores apresentam resultados considerados normais.

O médico exemplificou essa situação com a identificação de uma onfalocele fetal, achado que pode justificar a discussão sobre investigação genética diagnóstica independentemente de uma translucência nucal normal.

Quando a ultrassonografia indica a necessidade de investigação genética?

Uma das questões centrais da aula foi a escolha dos exames genéticos diante de achados ultrassonográficos suspeitos.

O Dr. Mário apresentou situações que podem justificar o encaminhamento para avaliação especializada, como translucência nucal igual ou superior a 3,5 milímetros, higroma cístico, malformações estruturais importantes, múltiplos marcadores alterados e antecedentes familiares relevantes.

A partir desses achados, a equipe médica pode discutir a necessidade de procedimentos invasivos para obtenção de material fetal ou placentário.

Entre as possibilidades estão a biópsia de vilo corial, realizada mais precocemente, e a amniocentese, geralmente realizada a partir da 16ª semana de gestação.

O especialista explicou que a escolha do procedimento depende de fatores como a idade gestacional, os resultados dos exames anteriores e a suspeita diagnóstica.

Também é necessário definir qual análise genética será realizada com o material coletado.

Cariótipo, microarray e exoma: qual exame solicitar?

O Dr. Mário apresentou diferentes métodos de investigação genética, destacando que cada um responde a perguntas clínicas específicas.

O cariótipo permite identificar alterações numéricas e estruturais dos cromossomos. Já os testes rápidos, como o QF-PCR e o FISH, podem investigar alterações cromossômicas previamente definidas em um intervalo menor.

O microarray cromossômico, por sua vez, amplia a investigação para perdas e ganhos menores de material genético, sendo especialmente útil em determinadas situações de malformação fetal.

Em casos selecionados, a investigação pode avançar para o sequenciamento do exoma, utilizado na pesquisa de variantes genéticas associadas a doenças monogênicas.

Como exemplo, o especialista mencionou a síndrome de Noonan, que pode estar relacionada a achados como translucência nucal muito aumentada, derrames fetais e outras alterações identificadas durante a gestação.

O médico também destacou a importância da análise do exoma em trio, envolvendo o feto e seus genitores, para auxiliar na interpretação das variantes identificadas.

A seleção adequada do teste depende, portanto, da interpretação dos achados clínicos e ultrassonográficos.

Para saber fazer uma boa pergunta clínica, a gente tem que saber fazer uma boa ultrassonografia, uma boa avaliação morfológica no primeiro trimestre.

A afirmação sintetiza um dos principais ensinamentos da aula: a qualidade da avaliação por imagem influencia diretamente as etapas seguintes da investigação.

A importância da formação especializada em ultrassonografia em ginecologia e obstetrícia

A discussão conduzida pelo Dr. Mário Henrique Burlacchini de Carvalho evidencia como a atuação em ultrassonografia exige conhecimentos que ultrapassam o domínio técnico do equipamento.

O profissional precisa compreender a fisiologia da gestação, reconhecer padrões anatômicos, interpretar marcadores de risco, conhecer as possibilidades da investigação genética e comunicar os resultados com responsabilidade.

Para o especialista, a formação e o treinamento contínuo contribuem para reduzir erros de interpretação e qualificar a tomada de decisões clínicas, especialmente em situações que envolvem suspeitas de alterações fetais e aconselhamento familiar.

Essa integração entre conhecimento científico, habilidade técnica e raciocínio clínico também orienta a proposta da Pós-graduação em Ultrassonografia em Ginecologia e Obstetrícia da Inspirali Pós Medicina, da qual o Dr. Mário é coordenador regional.

Ao final da apresentação, o médico reforçou que a decisão sobre os próximos passos deve ser compartilhada com a gestante e sua família, a partir de informações claras sobre os riscos, os benefícios e as limitações de cada exame.

Assista à aula completa gratuitamente na Inspirali Academy

Quer aprofundar seus conhecimentos sobre a ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre, os marcadores fetais e a investigação genética pré-natal?

A aula Ultrassonografia Morfológica do Primeiro Trimestre e Genética, ministrada pelo Dr. Mário Henrique Burlacchini de Carvalho, está disponível na íntegra para ser assistida gratuitamente na plataforma Inspirali Academy.

Aproveite a oportunidade para acompanhar as explicações do especialista, conhecer os exemplos clínicos apresentados e ampliar seus conhecimentos em ultrassonografia em ginecologia e obstetrícia. Assista agora!

O que é a ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre?

É um exame de imagem realizado no início da gestação para avaliar a anatomia fetal, verificar a viabilidade da gravidez e identificar marcadores associados a alterações cromossômicas. Também contribui para estimar a idade gestacional, investigar riscos de complicações, como a pré-eclâmpsia, e orientar a necessidade de exames complementares.

Quando deve ser realizada a ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre?

O exame é realizado entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias de gestação, considerando um comprimento cabeça-nádegas fetal entre 45 e 84 milímetros. Essa janela permite a avaliação padronizada da translucência nucal e de outros marcadores importantes para o rastreamento de alterações fetais.

O que é a translucência nucal e qual é a sua importância?

A translucência nucal é a medida do espaço preenchido por líquido na região posterior do pescoço fetal. Quando aumentada, pode estar associada a alterações cromossômicas, cardiopatias e determinadas síndromes genéticas. Entretanto, a translucência nucal aumentada representa um marcador de risco e não confirma, isoladamente, uma doença.

Quais alterações genéticas podem ser rastreadas pela ultrassonografia?

A ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre permite identificar marcadores associados a aneuploidias, como a trissomia 21, responsável pela síndrome de Down, a trissomia 18, relacionada à síndrome de Edwards, e a trissomia 13, associada à síndrome de Patau. Os achados também podem levantar suspeitas de outras condições genéticas, exigindo investigação complementar.

Qual é a diferença entre a ultrassonografia morfológica e o NIPT?

A ultrassonografia morfológica avalia a anatomia fetal e identifica marcadores relacionados a alterações cromossômicas e estruturais. Já o NIPT é um teste de rastreamento realizado a partir do sangue materno, que analisa fragmentos de DNA livre circulante, predominantemente de origem placentária. Os métodos são complementares, e o NIPT não substitui a avaliação ultrassonográfica.

A ultrassonografia morfológica pode identificar malformações fetais?

Sim. O exame pode identificar precocemente determinadas malformações, incluindo alterações do sistema nervoso central, cardiopatias complexas, defeitos da parede abdominal e anomalias do sistema urinário. Entretanto, algumas alterações somente se tornam evidentes com o avanço da gestação, sendo necessária a avaliação morfológica do segundo trimestre.

Como a ultrassonografia ajuda a identificar o risco de pré-eclâmpsia?

O rastreamento da pré-eclâmpsia pode combinar o Doppler das artérias uterinas com a pressão arterial materna, fatores clínicos e biomarcadores, como o PlGF. Essa avaliação permite identificar gestantes com maior risco de desenvolver a condição e orientar medidas preventivas quando indicadas, conforme os protocolos e a avaliação médica.

Quando os achados ultrassonográficos indicam a necessidade de investigação genética?

A investigação genética pode ser considerada diante de achados como translucência nucal igual ou superior a 3,5 milímetros, higroma cístico, malformações estruturais importantes ou múltiplos marcadores alterados. A decisão depende da avaliação especializada, dos antecedentes familiares e dos resultados dos exames de rastreamento.

Quais exames genéticos podem ser solicitados após uma ultrassonografia alterada?

Entre as possibilidades estão o cariótipo, o QF-PCR, o FISH, o microarray cromossômico e o sequenciamento do exoma. A escolha depende da suspeita clínica e do tipo de alteração identificada. Quando necessária a confirmação diagnóstica, a coleta de material pode ser realizada por biópsia de vilo corial ou amniocentese, conforme a idade gestacional e a avaliação médica.

Como se aprofundar em ultrassonografia morfológica e genética fetal?

A formação especializada em ultrassonografia em ginecologia e obstetrícia permite aprimorar a identificação de estruturas fetais, a interpretação dos marcadores de risco e o raciocínio clínico para a investigação genética. Para aprofundar o tema, a Inspirali Academy disponibiliza gratuitamente a aula Ultrassonografia Morfológica do Primeiro Trimestre e Genética, ministrada pelo Dr. Mário Henrique Burlacchini de Carvalho, coordenador regional da Pós-graduação em Ultrassonografia em Ginecologia e Obstetrícia da Inspirali Pós Medicina.